苯丙酮尿 苯丙酮尿症的主要临床表现

苯丙酮尿症（PKU）是一种由常染色体隐性遗传所引发的氨基酸代谢障碍疾病。它源于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引发一系列的症状。此病的临床表现丰富多彩，涵盖了智力、神经、皮肤及多个系统。以下是主要临床表现的详细介绍：

一、智力与发育障碍

患儿的智力发育常出现迟缓。未经治疗的患儿，在出生后的数月中便可能出现认知能力低下，语言发育明显滞后。严重者，其智商甚至可能低于50。这些孩子在学习和行为上也可能表现出异常，如多动、注意力不集中、过于攻击性或自闭倾向。

二、神经系统症状

约四分之一的PKU患者可能会出现癫痫发作，表现为婴儿痉挛或全身性抽搐。肌张力异常也是常见的神经系统表现，如吞咽困难、反射亢进以及肌张力减退等。部分患者还可能伴随脑结构异常，如脑萎缩或小脑畸形。

三、皮肤与毛发特征

由于酪氨酸代谢受阻影响了黑色素的合成，PKU患者的皮肤通常显得白皙，毛发则可能呈现淡黄色或棕色。他们的皮肤也可能出现病变，如湿疹、干燥、划痕症以及日光性色素沉着等。

四、特殊体味

PKU患者的汗液或尿液中可能会散发出一种特殊的鼠尿味或霉臭味，这是由代谢产物所引起的。

五、其他表现

除了上述的表现外，PKU患者还可能出现生长发育迟缓，包括身高和体重都低于同龄儿童。少数患者还可能出现视网膜病变或听力下降等视觉和听觉损伤。值得注意的是，早期诊断（如新生儿筛查）以及严格遵循低苯丙氨酸的饮食计划，可以有效预防或减轻上述症状的出现。这是一种需要家长和社会共同关注和重视的疾病，因为它不仅关乎孩子的身体健康，更关乎他们的未来发展和生活质量。