家族性高胆固醇血症治疗前的注意事项

（一）治疗

对于家族性高胆固醇血症（FH）的患者来说，饮食治疗是首要的策略。研究揭示，FH患者对于饮食治疗的反应较正常人群及轻度胆固醇升高的患者更为敏感。动物实验已经证实，食物中的胆固醇和脂肪酸会对肝细胞膜产生影响，从而降低低密度脂蛋白（LDL）受体的活动性。FH患者应严格控制这两种饮食成分的摄入。

药物治疗方面，β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂是FH患者的首选药物。这类药物常与其他降脂药物如胆酸螯合剂等联合使用，能够有效降低70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平。FH患者的药物反应受其LDL受体突变类型及残留LDL受体活性程度的影响。特别值得一提的是，Apo E基因型对HMG-CoA还原酶抑制剂的治疗效果具有显著影响。尽管一般认为纯合子型FH患者对此类药物无效，但最新研究显示，对于LDL受体功能活动的患者，辛伐他汀能够降低胆固醇水平达30%，这可能意味着辛伐他汀存在其他降胆固醇机制。

血浆LDL分离法也是一种有效的FH治疗方法。有报道指出，接受此治疗的患者，即使其血浆胆固醇水平在儿童时期就高于正常水平，但经过长达30年的治疗，仍无冠心病临床表现。

问荷降脂片（由中药问荆、荷叶、川芎、花椒等组成）在国内也被应用于FH的治疗。经过15个月的治疗，患者血浆胆固醇水平显著降低，且无明显副作用。

（二）预后

对于杂合子型FH的男性患者，他们在30至40岁时可能面临冠心病的风险。预计有23%的男性患者在50岁前因冠心病离世，而50岁以上的男性患者中，有一半会出现明显的冠心病症状。虽然女性杂合子FH患者也易患冠心病，但其发病年龄较男性晚约10年。

纯合子FH患者从父母那里遗传了异常的LDL受体基因，导致体内LDL功能缺失或几乎无法发挥作用。其血浆胆固醇水平是正常人的6至8倍。通常，动脉粥样硬化在患者早期就会发生，而冠心病的临床症状和体征主要出现在10岁以上的患者中。如果没有得到有效的治疗，这些患者的生存期将大大缩短，很难活到30岁。