9岁女童染怪病全身溃烂 求医9年才知是基因疾病

罕见怪病：9岁女童全身溃烂，竟因基因与化学物品双重影响

当稚嫩的童声响起，唱着“世上只有妈妈好”，我们很难想象四个月前，这位名叫靓靓的女孩，曾经历了一场生与死的挣扎。那时，她右眼失明，左眼弱视，全身溃烂，躺在病床上喘息。这是一段长达九年的痛苦旅程，如今终于看到了希望的曙光。

回溯到故事的开端，一切都发生在不经意间。陈小婵，这位来自广东阳江的母亲，在海南的儋州市那大镇南和村过着平静的生活。当她42岁那年迎来唯一的孩子靓靓时，命运发生了意想不到的转变。孩子出生仅一个月，便出现红斑、丘疹、水泡等症状，瘙痒严重。

为了救治女儿，陈小婵四处奔波，九年间跑了六十家医院。女儿的病情却不断恶化，甚至出现了双目失明、脑中风等严重症状。巨额的医疗费用已经花费了四五十万元，大多来自社会爱心人士的救助。

今年七月，陈小婵带着女儿来到南方医院。在这里，医生们仔细查看了六十多家医院的病历和化验报告后，发现了一种特殊的病症嗜酸性粒细胞增多综合征。这是一种罕见的基因疾病，病因可能与母亲在怀孕时接触化学物品有关。南方医院的皮肤科主任曾抗和副教授梁燕华立即展开全面的临床检查、检验及科研实验。经过十天的不懈努力，终于确诊了病因。此后，经过治疗，患儿目前全身状况已基本恢复正常。

梁燕华推测，嗜酸性粒细胞增多综合征的病因可能与遗传、代谢以及环境因素有关。根据陈小婵的回忆，她在怀孕期间曾在鞋厂工作，接触化学胶水。她分娩时已经属于晚产。这些因素可能与女儿的病情有关。梁燕华强调说：“这是国际上首例嗜酸性粒细胞增多综合征伴有弱视及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的案例。”这一病例极大地丰富了嗜酸性粒细胞增多综合征的临床内容。

这段艰难的旅程告诉我们，生命的奇迹往往在最黑暗的时刻绽放希望的光芒。对于陈小婵和女儿来说，这段经历是一次生命的重生和母爱的升华。面对罕见病症的挑战，医生们的专业和爱心让我们看到了生命的力量和爱的奇迹。