肺囊性纤维化是由什么原因引起的

病因

研究指出，囊性肺纤维化（CF）的发病与CF跨膜调节因子基因（CFTR）的突变有关，特别是与铜绿假单胞菌感染直接相关。这种基因突变的直接后果是气道粘液阻塞和进行性肺组织坏死。

发病机制

囊性肺纤维化是一种常染色体隐性遗传性先天性外分泌腺疾病，其主要影响呼吸道和胃肠道。对CF发病机制的研究已经深入到分子水平。

研究发现，约15％的CF患者拥有足够的功能。而对于其他功能不足的患者，其特异性在于CF基因的部分突变。美国和加拿大的科学家通过复杂的基因技术分析，确定了CF基因位于第7号染色体上。通过对细胞mRNA的cDNA文库进行探针分析，研究者发现CF基因的一部分与汗腺导管细胞相关，这些细胞表现出缺乏盐转运功能的特点。进一步的研究揭示了正常人和患者cDNA序列之间的一个有趣突变：缺乏三个碱基导致基因蛋白产物缺少508个苯丙氨酸碱基（CF508）。这一突变在正常的CF患者中从未被观察到。

病理变化

由于外分泌腺功能异常，CF患者的呼吸道分泌物增多且粘稠，纤毛清除功能受损，导致支气管粘液堵塞，进而引发继发感染。患者出生时通常没有呼吸道病变，但随后可能出现支气管腺体肥大、杯状细胞变性以及支气管粘液腺分泌粘稠分泌物。这些分泌物抑制了粘膜纤毛上皮的活动，导致粘液引流不畅，进一步引发支气管堵塞、继发性化脓性支气管炎和肺炎。如果肺部感染反复发生，可能导致肺不张、肺脓肿、支气管扩张，特别是囊性支气管扩张、肺广泛纤维化以及阻塞性肺气肿。后期还可能发展为肺动脉高压、肺源性心脏病和心力衰竭等。此病主要影响右上叶支气管，并经常侵犯亚支气管和细支气管。这些部位的支气管扩张是此病的特点。Na 、K 、Cl-浓度的增加也是此病的一个特征。约有10％的胎粪性肠梗阻是由胃肠外分泌腺异常引起的。

这一疾病进程揭示了囊性肺纤维化的复杂性和多样性，也凸显了早期诊治的重要性。随着研究的深入，我们期待能找到更有效的治疗方法，帮助患者改善生活质量。