惊吓综合征易误诊癫痫

在广东省妇幼保健院神经康复科，易爱文和常燕群医生正密切地关注着一个特殊的病例。这位名叫王某的15岁女孩，自出生以来就经历了一种令人困惑的病症。每当触及她的上唇部，或是突然的声响，她的身体就会出现瞬间的僵硬反应，四肢发硬并伴随全身抖动。尽管这种反应只持续几秒钟，但它已经严重影响了她的日常生活。

王某的生长发育较同龄孩子晚。她在一岁半时才能独立坐着，三岁才能勉强站立和行走，四岁才开始独自行走。即使在能够独立行走后，她仍时常因为一些看似平常的刺激而突然跌倒。她的意识始终清醒，但无法做出保护性的支撑反应。虽然她的智能发育与同龄孩子相似，但她因害怕摔倒而不敢参加体育活动或独自过马路。

家族中并无类似的病史，这使得医生们对这个病例感到更加困惑。经过长达5年的误诊和治疗，症状并未有明显的改善。在详细的体检中，王某能够清晰地描述每次跌倒的情形，并接受了一系列检查，如叩击上唇部测试、脑电图和头颅MRI等。诊断结果为：惊吓综合征重型。

惊吓综合征是一种以异常惊吓反应为特征的疾病，分为轻型和重型两型。重型患者如王某，会突然出现摔倒，且发作频繁。尽管发作时无意识障碍，但常常伴有夜间肌阵挛的反复发作。患者的大脑运动和智力发育是正常的，发作期间的脑电图可能正常或呈现非特异性改变。

为了治疗王某，医生们首先尝试了两天的脱敏治疗，症状稍有减轻。随后，他们开始使用进行治疗。在逐渐加大剂量的过程中，当药物剂量增加到0.1mg/kg.d时，王某的四肢僵硬症状明显减轻，不再因为突然的叩击或推击而摔倒。

这个病例非常罕见，因此临床上的鉴别非常重要。询问患者的详细病史是诊断的关键。关于病因，一些学者认为可能与精神因素和遗传有关。发病可能与高级中枢对脑干的抑制作用减弱或缺失有关，导致脑干的兴奋性增高。

目前，王某仍在密切随访中。对她的病症有明显的改善效果，而之前尝试的丙戊酸钠治疗并未取得显著效果。这个成功的治疗案例为类似病症的患者带来了新的希望。